Hereditas manusia

MAKALAH

Hereditas Manusia

D

I

S

U

S

U

N

Oleh : Aditya Rizka

Pembimbing :

Emmi Setyawati

Akademi Keperawatan Tjoet Nya’ Dhien

Darussalam, Banda Aceh

2011

KATA PENGANTAR

Alhamdulillah tidak lupa kami panjatkan terhadap kehadirat Allah SWT, sehingga kami dapat menyelesaikan penulisan tugas makalah Biologi ini. Dalam proses pengumpulan data-data dan juga proses pembuatan makalah ini tidak lepas dari kerja keras kelompok kami. Makalah yang kami buat adalah mengenai hereditas manusia khususnya mengenai dasar-dasar genetika.

            Semoga dengan makalah yang kami buat ini dapat menambah pengetahuan dan pemahaman kita tentang hereditas manusia pada. Kami sadar dalam penulisan makalah ini banyak terdapat beberapa kekurangan. Akan tetapi kami yakin makalah ini dapat bermanfaat buat kita semua. Atas perhatian pembaca yang budiman, penulis mengucapkan terima kasih. Wasalam.

 HEREDITAS MANUSIA

DASAR- DASAR GENETIKA

A.     Pengertian gen:

Gen berasal dari bahasa Belanda: gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya[1][2]. Penggunaan “gen” dalam percakapan sehari-hari (misalnya “gen cerdas” atau “gen warna rambut”) sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.

B. Pengertian dan karakteristik kromatin dan kromosom

1.      KROMOSOM & KROMATIN

Kromosom berasal dari kata chroma dan soma=badan. Setiap organisme selain memiliki sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll. Akan tetapi jumlah kromosom diploid tersebu tidak mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon pilogeni atau dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu informasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.

Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein.

Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina atas 2 macam molekul; ADN (asam deoksiribosa nukleat) dan protein. Proteinnya terutama berupa histon. Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen.

2.      Morfologi Kromosom

Bagian kromosom terdiri dari lengan dan sentromer. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom, sentromer tersebut mengandung kromonema dan gen. Lengan ialah badan kromosom sendiri dan juga mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3 daerah yaitu : selaput, kandung, dan kromonema.

Selaput ialah lapisan tipis yang menyeliputi badan kromosom, kandung (matrix) mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening. Kromonema adalah benang halus yang berpilin-pilin yang terendam dalam kandung kromonema yang berasal dari kromonema kromatin sendiri.

Setiap kromosom dalam genom dapat dengan mudah dibedakan antara kromosom yang satu dengan lainnya dengan menggunakan beerapa cara khusus yang salah satunya adalah dengan melihat panjang relatifnya, posisi dari sentromer yang membagi kromosom menjadi dua lengan yang panjangnya berfariasi, adatidaknya dan posisi dari daerah yang dinakanan knob atau kromometer, tempat kbenang-benang kromatid yang disebut Sateit. Kromosom dengan median sentromer normalnya akan memiliki jumlah lengan yang dapat dibagi. Lengan yang lebih pendek dinamakan lengan P sedangkan lengan yang lebih panjang dinamakan lengan Q.

3.      Autosom dan Kromosom Kelamin

Setiap organsme jantan memiliki kromosom kelamin. Keomosim dibagin menjadi kromosom X dan Y. Julmlah dari kromosom homolog dapat dibedakan pada tiap pasngnya. Seluruh kromosom yang di luar dari kromosom kelamin adalah autosom.

4.      Replikasi Kromosom

Terdapat tiga elemen yang esensial dalam replikasi dari kromosom eukaryotik. Yaitu:

1. Sumber atau gen awal replikasi

2. telometer

3. centrometer

Setiap kromatid mengandung molekul linier DNA tunggal. Replikasi DNA dapat menjadi simulatan pada beberapatempat di setiap kromosom. Beberapa unit replikasi yang independen disebut sebagai Replicon. Asal dari replikasi berkisar antara 50 – 250 kbp.

5.      Ekspresi Gen

a)      Transkripsi

Sintetis dan prosesing dari RNA ribosom (rRNA) mampu menjadikan satu atau lebih spesialisasi dari genom yang disebut Nucleoli. Sinyal terminasi Transkripsi untuk eukaryotik mRNA tidak diketahui. RNA polimerase II tetapi melakukan elongasi rantai mRNA dibalik mRNAs dewasa yang ditemukan dalam squense sebelum terminasi yang dilakukan oleh mekanisme tertentu.

b)      Translasi

Proses translasi dari mRNA menjadi rantai peptida dalam eukaryotik secara esensial mirip dengan yang terdapat pada bakteria. Yang berbeda adalah dalam beberapa langkah atau caranya. Secara umum perbedaannya dapat didefinisikan sebanyak tiga buah faktor inisiasi yang diperlukan dalam translasi. Lebih banyak lagi diperlukan oleh eoukaryotik yang didisain berupa eIFs yang membedakannya dari bakteria.

c)      Poin pengontrol ekspresi gen

Pada eukryotik terdapat enam langkah utama dalam ekspresi gennya, yaitu :

1. melepas pilin dari nukleosom

2. transkripsi DNA menjadi RNA

3. prosesing nRNA atau pre-mRNA

4. transportasi mRNA dari nukleus ke sitoplasme

5. translasi mRNA menjadi rantai polypeptida

6. Prosesing rantai polypeptida menjadi rantai protein yang fungsional

Beberapa langkah tersebut yang menjadi pemicu aktif tidaknya (on/off) dari ekspresi gen dalam eukaryotik.

C.      Gametogenesis

Gametogenesis adalah proses pembentukan gamet, tempat terjadinya gametogenesis pada hewan ada 2 macam :

1.      Spermatogenesis

Spermatogenesis adalah proses pembentukan spermatozoid ( sperma ). Tempat terjadinya pada organ reproduksi laki-laki (testis). Prosesnya adalah sebagai berikut : sel primodia (sel benih I) bermitosis berulang kali sehingga menghasilkan spermatogonium. Spermatogonium berubah menjadi spermatosit I lalu berubah menjadi spermatosid II lalu berubah menjadi spermatid akhirnya berubah menjadi spermatozoid (sperma).

2.      Oogenesis

Oogenesis adalh proses pembentukan ovum. Tempat terjadinya pada organ reproduksi perempuan (ovarium).